Το σύνδρομο Rett αποτελεί μία γενετική νευροαναπτυξιακή διαταραχή, η οποία εμφανίζεται στα κορίτσια. Επηρεάζει την επικοινωνία και τις κινήσεις του σώματος ενώ συνηθέστερα συνδέεται με βαριά νοητική υστέρηση και κινητική αναπηρία.
Πρώτος περιέγραψε τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου ο Αυστριακός ιατρός Andreas Rett το 1966 κι από εκείνον το σύνδρομο φέρει το όνομά του.
Το σύνδρομο Rett έχει γενετική καταγωγή. Πιθανότατα είναι η πιο κοινή γενετική αιτία βαρύτατης νοητικής και σωματικής αναπηρίας στα κορίτσια, με επιπολασμό πλέον του 1:10.000 θήλεα . Επηρεάζει εξίσου όλες τις φυλές και εμφανίζεται σποραδικά, αν και έχουν καταγραφεί και μερικές περιπτώσεις, όπου εμφανίζεται σε αδέλφια, μονοζυγωτικούς διδύμους και εξαδέλφια. Το 1999 ανακαλύφθηκε το παθολογικό γονίδιο MECP2 που βρίσκεται στη θέση q28 στο χρωματόσωμα X με περίπου 200 μεταλλάξεις ως τώρα. Πάντως, η ανωμαλία στο χρωμόσωμα Χ αποτελεί αιτία θανάτου για όλα τα άρρενα, εξ `ου και η διαταραχή εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια.
Παρ' όλο που αρχικά τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή, το σύνδρομο Rett παρουσιάζεται από τη γέννηση και γίνεται περισσότερο ευδιάκριτο στη διάρκεια του δεύτερου έτους ζωής.
Διάγνωση
Η ύπαρξη του συνδρόμου επιβεβαιώνεται με τη διεξαγωγή γενετικού ελέγχου.
Κλινική εμφάνιση
Το κορίτσι είναι φυσιολογικό έως 6-12 μηνών. Κατόπιν εμφανίζεται παλινδρόμηση συμπεριφοράς και ομιλίας. Τυπικά περιγράφονται 4 στάδια:
Το στάδιο Ι αρχίζει μεταξύ 6-18 μηνών. Μειώνεται η οπτική επαφή και το βρέφος δείχνει λιγότερο ενδιαφέρον για τα παιχνίδια του. Κινητικά παρατηρείται υποτονία και το παιδί καθυστερεί να κάτσει, να μπουσουλίσει και να περπατήσει. Εμφανίζονται στερεότυπες κινήσεις χεριών . Ο παιδίατρος ανιχνεύει επιβράδυνση στην αύξηση της περιμέτρου κεφαλής.
Το στάδιο ΙΙ εισβάλλει έως 4 ετών με πιο θορυβώδη συμπτώματα.
Το παιδί χάνει την στοχευμένη χρήση των χεριών του. Τρίβει τα χέρια μεταξύ τους, παρατηρείται τρίξιμο δοντιών, κάνει παλαμάκια ή τα βάζει συνέχεια στο στόμα. Κινήσεις που εξαφανίζονται στον ύπνο. Ενδέχεται να εμφανίσει επεισόδια με γρήγορη ή άρρυθμη αναπνοή και ενδιάμεσες μικρές παύσεις(άπνοια). Η συμπεριφορά γίνεται αυτιστικόμορφη και παγιώνεται η επίκτητη μικροκεφαλία. Ένα τρίτο των κοριτσιών παρουσιάζει επιληπτικές κρίσεις και δίδονται αντιεπιληπτικά φάρμακα. Η κινητική καθυστέρηση ενέχει το στοιχείο της απραξίας και συνυπάρχει αδεξιότητα λεπτών κινήσεων ενώ παρουσιάζει διαταραχές μάσησης-κατάποσης.
Το παιδί χάνει την στοχευμένη χρήση των χεριών του. Τρίβει τα χέρια μεταξύ τους, παρατηρείται τρίξιμο δοντιών, κάνει παλαμάκια ή τα βάζει συνέχεια στο στόμα. Κινήσεις που εξαφανίζονται στον ύπνο. Ενδέχεται να εμφανίσει επεισόδια με γρήγορη ή άρρυθμη αναπνοή και ενδιάμεσες μικρές παύσεις(άπνοια). Η συμπεριφορά γίνεται αυτιστικόμορφη και παγιώνεται η επίκτητη μικροκεφαλία. Ένα τρίτο των κοριτσιών παρουσιάζει επιληπτικές κρίσεις και δίδονται αντιεπιληπτικά φάρμακα. Η κινητική καθυστέρηση ενέχει το στοιχείο της απραξίας και συνυπάρχει αδεξιότητα λεπτών κινήσεων ενώ παρουσιάζει διαταραχές μάσησης-κατάποσης.
Το στάδιο ΙΙΙ λέγεται και ψευδο-στατικό και καλύπτει το φάσμα 3 ως 10 χρονών. Κυριαρχούν τα κινητικά προβλήματα και οι επιληπτικές κρίσεις. Μπορεί να βελτιωθεί λίγο η συμπεριφορά και το κορίτσι φαίνεται πιο διαυγές με περισσότερο ενδιαφέρον για το περιβάλλον και τους οικείους. Η ομιλία είναι περιορισμένη.
Στο στάδιο IV υπάρχει περαιτέρω επιδείνωση κινητικότητας. Η υποτονία παραχωρεί τη θέση της σε σπαστικότητα και καταγράφονται συγκάμψεις αρθρώσεων με σκολίωση της σπονδυλικής στήλης. Το περπάτημα είναι αργό και αταξικό. Οι στερεοτυπίες χεριών μειώνονται και μπορεί να βελτιωθεί η οπτική επαφή του παιδιού. Ησυχάζει η επιληπτογενής δραστηριότητα και βελτιώνεται κάπως η ποιότητα ζωής. Τα παιδιά εμφανίζουν νοητική υστέρηση και αυτισμό.
Το προσδόκιμο επιβίωσης είναι η μέση ενήλικη ζωή.
Το προσδόκιμο επιβίωσης είναι η μέση ενήλικη ζωή.
Προβλήματα και αντιμετώπιση
Για την αναχαίτιση της ψυχοκινητικής καθυστέρησης το παιδί αρχίζει φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία , λογοθεραπεία, μουσικοθεραπεία και θεραπευτική κολύμβηση. Αργότερα θα χρειαστεί ειδική αγωγή για την μάθηση. Ο παιδίατρος φροντίζει σφαιρικά το κοριτσάκι και ο παιδοορθοπαιδικός επιμελείται το μυοσκελετικό σύστημα. Το ένα τρίτο των παιδιών εμφανίζουν επιληψία και ο παιδονευρολόγος θα αποφασίσει την σωστή αντιεπιληπτική αγωγή. Για την φροντίδα των παιδιών με σύνδρομο Rett χρειάζεται συνεργασία πολλών ειδικών με το παιδί και του γονείς.
ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑ
Οι διαταραχές στην επικοινωνία ατόμων με σύνδρομο Rett είναι παρόμοιες με αυτές των παιδιών με αυτισμό. Η απώλεια ομιλίας είναι συχνό χαρακτηριστικό και σε αυτές τις περιπτώσεις χρησιμοποιούνται αντικείμενα, σύμβολα, εικόνες, νοήματα ή και ηλεκτρονικός υπολογιστής ως μέσα που βοηθούν την επικοινωνία. Η πιο συνηθισμένη μορφή επικοινωνίας στα άτομα με σύνδρομο Rett είναι η βλεμματική επικοινωνία.
Ο στόχος της λογοθεραπείας είναι κυρίως η ανάπτυξη δεξιοτήτων επικοινωνίας. Είναι σημαντικό το παιδί να αντιληφθεί ότι μπορεί το ίδιο να επηρεάσει το περιβάλλον του και να ενδυναμώσει την ικανότητα έκφρασης των αναγκών του. Τεχνικά μέσα π.χ. διακόπτες ενωμένοι με φωτιστικά, ραδιόφωνα, παιχνίδια είναι πολύ βοηθητικά. Με αυτά ακόμη και παιδιά με πρόβλημα στις κινητικές δεξιότητες μπορούν να ελέγξουν το περιβάλλον τους. Παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Rett διδάσκονται πώς να κάνουν τις δικές τους επιλογές π.χ. ανάμεσα σε διάφορα φαγητά, επικοινωνώντας με το βλέμμα ή δείχνοντας το ζητούμενο αντικείμενο με το χέρι ,βελτιώνοντας έτσι το συντονισμό χεριού-ματιού.
Όσο αφορά την ομιλία, μετά από την παλινδρόμηση που παρουσιάζεται στα πρώτα χρόνια, η ικανότητα ομιλίας μειώνεται σε μεμονωμένες λέξεις ή συλλαβές. Έτσι η λογοθεραπεία έχει ως στόχο κυρίως τη γενικότερη επικοινωνία του παιδιού. Η αντιληπτική ικανότητα των ατόμων με σύνδρομο Rett είναι κατά πολύ ανώτερη από την εκφραστική τους ικανότητα, έτσι δυσάρεστες αντιδράσεις συμπεριφοράς μπορούν να αποφευχθούν όταν υπάρχει τρόπος επικοινωνίας των αναγκών ή επιθυμιών του ατόμου με το περιβάλλον του. Σημαντικό είναι ότι τα άτομα με σύνδρομο Rett έχουν έντονη επιθυμία να επικοινωνούν.
Μπορούν να επικοινωνούν διαμέσου:
- Αγγιγμάτων
- Εικόνων και γραμμάτων
- Πινάκων λέξεων
- Χρησιμοποίησης των ματιών
- Συσκευών εξαγωγής της φωνής
ΕΡΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑ
Η εργοθεραπευτική παρέμβαση βοηθά το παιδί να μειώσει τις στερεοτυπικές κινήσεις των χεριών και να τις μετατρέψει σε λειτουργικές , όπου απαιτείται χρήση των άνω άκρων.Τα άτομα με σύνδρομο Rett συνήθως μπορεί να παρουσιάζουν διαταραχή της αισθητηριακής ολοκλήρωσης και να εμφανίζουν απτική αμυντικότητα, ακουστική αμυντικότητα κ.α. Μέσω των δραστηριοτήτων αισθητηριακής ολοκλήρωσης το παιδί θα βοηθηθεί ώστε να αντιληφθεί το σώμα του (σωματογνωσία) και τη θέση των μελών του σώματός του στο χώρο (προσανατολισμός χώρου-ιδιοδεκτικότητα).
Η μίμηση είναι από τις πρώτες δεξιότητες στις οποίες εκπαιδεύεται ένα παιδί, καθώς συνδυάζοντας λεκτική εντολή και κίνηση (παλαμάκια, γεια)γίνεται προσπάθεια ώστε η καταγραφή να γίνει πιο εύκολα με στόχο το παιδί να προχωρήσει μεμονωμένα σε μίμηση ήχων και κίνησης. Ο εργοθεραπευτής δίνει ερεθίσματα στο παιδί για να αποκτήσει κίνητρα για πράξη και να μετάσχει σε δραστηριότητες οι οποίες έχουν νόημα για το παιδί. Με αυτόν τον τρόπο αναπτύσσονται γνωστικές και αντιληπτικές δεξιότητες μέσω των παιχνιδιών με ήχους, αφής και εικόνες.
Όσο αναφορά τον τομέα της σίτισης το άτομο εκπαιδεύεται στο να μεταφέρει τη τροφή στο στόμα πρώτα με τα χέρια και στη συνέχεια κάνοντας χρήση του κουταλιού. Ταυτόχρονα εκπαιδεύεται και ο γονέας στην παραπάνω διαδικασία.
Όσο αναφορά τον τομέα της σίτισης το άτομο εκπαιδεύεται στο να μεταφέρει τη τροφή στο στόμα πρώτα με τα χέρια και στη συνέχεια κάνοντας χρήση του κουταλιού. Ταυτόχρονα εκπαιδεύεται και ο γονέας στην παραπάνω διαδικασία.
Από τον εργοθεραπευτή δίνονται επίσης συστάσεις για πιο σωστή καθιστή θέση των ατόμων ώστε να διευκολύνονται οι κινήσεις τους, η εγρήγορσή τους, να παραμένουν συγκεντρωμένα και να μην χάνουν ενέργεια προσπαθώντας να βρουν μια αναπαυτική θέση.
ΦΥΣΙΚΟΘΕΡΑΠΕΙΑ
Ο φυσιοθεραπευτής θέλει το παιδί να αποκτήσει την μεγαλύτερη κινητικά δυνατή αυτονομία δηλαδή να κάτσει, να σταθεί όρθιο και να βαδίσει. Η ισορροπία κι ο συντονισμός των κινήσεων θα χρειαστούν ταυτόχρονα βελτίωση. Επίσης, ανάλογα με την ηλικία του παιδιού θα φροντίσει για την καλή κατάσταση του μυοσκελετικού συστήματος, δηλαδή την διατήρηση της μυϊκής ισχύος αλλά και την ελαστικότητα των μυών, την διατήρηση του εύρους της τροχιάς των αρθρώσεων, με απώτερο σκοπό την πρόληψη παραμορφώσεων.
Σημαντικό κομμάτι της φυσικοθεραπευτικής παρέμβασης γίνεται σταδιακά η φροντίδα για τα προβλήματα της σπονδυλικής στήλης. Η ενδυνάμωση των μυών του κορμού και η διατήρηση της ελαστικότητας της σπονδυλικής στήλης, θα βοηθήσουν το παιδί να παραμένει έστω με υποστήριξη σε λειτουργικές θέσεις όπως καθιστό, όρθιο και υποστηριζόμενο να αλλάζει βήματα. Ακόμη, σε συνδυασμό με αναπνευστικές ασκήσεις, θα διευκολυνθεί η αναπνευστική λειτουργία. Είναι καλό οι γονείς να ενημερωθούν για την σημασία που έχει η κινητοποίηση του παιδιού στην καλή λειτουργία των συστημάτων του οργανισμού του και της παραμονής του σε απλές λειτουργικές θέσεις όπως καθιστό ή όρθιο στον ορθοστάτη. Αν καταφέρουμε το παιδί να παίρνει βάρος στα πόδια του και να αλλάζει βήματα με υποστήριξη, θα είναι εξυπηρετικό στον καθημερινό χειρισμό του παιδιού. Κατάλληλα παπούτσια, νάρθηκες, ειδικές θήκες, πιθανώς να είναι χρήσιμα. Ακόμη, ειδικός εξοπλισμός για το σπίτι, όπως κάθισμα, ορθοστάτης, αμαξίδιο, θα χρησιμεύσουν στην σωστή υποστήριξη, κινητοποίηση και μετακίνηση του παιδιού.
Μέρος του φυσικοθεραπευτικού προγράμματος αποτελεί η εκπαίδευση των οικείων του παιδιού σε τεχνικές μεταφοράς, κινητοποίησης και φροντίδας σε δραστηριότητες καθημερινής ζωής.
ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΚΟΛΥΜΒΗΣΗ
Η θεραπευτική κολύμβηση προσφέρει, ύστερα από πρόσφατες έρευνες, μεγάλα οφέλη σε δυσλειτουργίες που οφείλονται σε διάφορες διαταραχές, σύνδρομα, κινητικές και αισθητηριακές δυσκολίες. Συγκεκριμένα το εντατικό πρόγραμμα σε υδάτινο περιβάλλον βοηθάει στην ισορροπία, τον συντονισμό. την καλύτερη ποιότητα κίνησης, την ενδυνάμωση και τον κινητικό έλεγχο ενός ατόμου με σύνδρομο Rett. Ταυτόχρονα εξασκείται η αναπνοή ενώ συμβάλλει σημαντικά στην αισθητηριακή ολοκλήρωση.
Αποτελεί δε μια ευχάριστη δραστηριότητα για το παιδί όπου μπορεί να ενισχύσει την έκφραση συναισθημάτων χαράς και την ενεργή συμμετοχή του παιδιού.
«Άγγελοι Γης»
Από το 2011 λειτουργεί στη χώρα μας ο νεοσύστατος σύλλογος: Ένωση Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Rett με το όνομα «Άγγελοι Γης». Τελεί υπό την ομπρέλα της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (www.pespa.gr). Σκοπός του είναι η σφαιρική βοήθεια των ασθενών και γονέων τους. Η ιστοσελίδα του συλλόγου είναι: www.rettgreece.gr
Πηγή: Rett Syndrome Association of Australia (RSAA)
Συγγραφέας: Σαμίου Γεωργία (Λογοθεραπεύτρια)
